作者：李秀兰高通量测序流产物染色体畸变染色体拷贝数变异
摘要：目的探讨高通量测序技术(NGS)在妊娠早期流产物染色体异常检测中的应用价值。方法选取2016年6月至2018年6月,东莞人民医院妊娠早期不明原因流产病例170例,对绒毛组织进行全基因组测序,分析其染色体畸变类型。结果 170例样本中共168例成功检测,其中有87例样本检出染色体异常,检出率为51.79%。染色体非整倍体检出为69例,发生率41.07%;21例样本检出染色体拷贝数变异(CNVs)共26处,其中3例合并非整倍体异常,致病性变异15例,疑似致病性变异5例,临床意义不明的CNVs6例。高龄与非高龄两组染色体拷贝数畸变率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论高通量测序技术可对流产物进行CNVs分析,扩大了染色体畸变的范围,临床应用价值值得肯定和推广。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
