作者：张频; 潘春燕; 吴颖洁江阴市新生儿疾病筛查甲状腺功能减低症苯丙酮尿症
摘要：目的研究2010年~2018年度江苏省江阴市新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究对2010年~2018年江阴市收集的新生儿足跟血检测先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的情况分析。结果 2010年~2018年共有177 095例新生儿进行疾病筛查,年筛查率均在98%以上,确诊新生儿甲状腺功能减低症(CH)患儿86例,确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿20例。结论江阴市新生儿疾病筛查率较高,9年内共确诊新生儿先天性疾病共106例,通过早发现、早治疗以及后期的常规定期复查,可有效避免患儿恶性结果的发生。
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