作者：董媛; 李珊珊; 张泽; 王威; 王昕; 王一鹏染色体倒位生育结局产前诊断指征不良孕产史
摘要：目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月~2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局。结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv(9)46例,inv(Y)7例,inv(3)/inv(7)/inv(10)各2例,inv(2)/inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv(4)/inv(6)2例为新发突变。66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例。随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常。结论胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常。夫妻双方之一为inv(9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史。
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