作者：唐海深; 欧锦留; 熊怡; 陆林苑; 王德刚异常血红蛋白电泳地中海贫血
摘要：目的调查中山地区异常血红蛋白(Hb)的发病率;研究常见4种异常血红蛋白携带者以及复合地中海贫血时的血液学特征。方法回顾分析2016年8月至2018年7月我院筛查实验室27 020例成人外周血血红蛋白电泳结果,挑出含有异常血红蛋白条带的病例,统计4种常见异常血红蛋白的发病率,分析其血常规及地贫基因结果,并对部分罕见病例进行珠蛋白基因测序。结果27020例外周血电泳结果中,共检出含异常血红蛋白条带者211例,检出率为0.78%。包括HbCS95例,携带率为0.35%;HbE43例,携带率为0.16%;HbNewYork34例,携带率为0.13%;HbQ-Thailand11例,携带率为0.04%;HbS合并Hb Zeng-Cheng 1例;Hb J-Baltimore 1例为国内首次发现;其他未明确的异常血红蛋白26例。Hb CS杂合子血液学参数:Hb 124.5±19.2 g/L,MCV 82.0±5.1 fL,MCH 26.4±2.2 pg;Hb E杂合子血液学参数:Hb 129.0±17.4g/L,MCV 75.6±4.1 fL,MCH 24.7±1.8 pg;Hb CS合并α0-地贫时的血液学参数:Hb 64.8±17.3 g/L,MCV 76.4±9.0fL,MCH 19.6±2.0 pg;1例HbE合并β地贫及α+-地贫的血液学参数:Hb 61 g/L,MCV 58.6 fL,MCH 17.6 pg;Hb E合并Hb CS或α+-地贫时血液学表型正常。结论中山地区是异常Hb的高发区。除Hb E、Hb CS及Hb Q-Thailand外,其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常,合并地贫时可表现为小细胞低色素性贫血,贫血程度取决于其合并地贫的类型。由于一部分Hb CS及Hb E杂合子血液学表型正常,Hb E合并Hb CS及α+-地贫时血液学表型亦正常,而Hb CS合并α0-地贫及Hb E合并β地贫时表现为中-重度贫血,因此当夫妻一方有α0-地贫或β0-地贫时,另一方应特别注重Hb CS及Hb E的突变检测,对于防止重型非缺失型HbH病及重型β地贫患儿的出生,指导优生具有重要临床意义。
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