中国优生与遗传杂志统计源期刊

中国优生与遗传 2019年第06期杂志 文档列表

中国优生与遗传杂志专论

环状RNA与遗传性疾病相关性的研究进展第641-643页

关键词: 环状rna；  遗传性疾病；  mirna；  

FGF7亚家族在卵巢中的分布及卵泡发育过程中的作用第644-646页

关键词: fgf家族；  fgf7亚家族；  卵泡；  卵母细胞；  颗粒细胞；  

脆性X相关性疾病研究进展第647-650页

关键词: 脆性x综合征；  脆性x智力低下基因；  脆性x智力低下蛋白；  

中国优生与遗传杂志分子遗传学与生化遗传学

MTHFR、PITX_2基因多态性与先天性心脏病的关系探讨第651-653页

关键词: 5；  垂体同型框转录因子2；  基因多态性；  先天性心脏病；  

应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断第654-656页

关键词: 全外显子测序；  成骨不全；  colla2基因；  

胎龄联合出生体重影响遗传代谢病相关代谢物的研究第657-658页

关键词: 遗传代谢病相关代谢物；  出生体重；  胎龄；  

广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析第659-661页

关键词: 地中海贫血；  产前诊断；  夫妻同型地中海贫血基因；  

102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测第662-663页

关键词: 先天性甲状腺功能减低症；  tshr基因；  基因突变；  

广东中山地区211例异常血红蛋白病例分析第664-667页

关键词: 异常血红蛋白；  电泳；  地中海贫血；  

一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及ASS1基因突变分析第668-670页

关键词: ass1基因；  高通量捕获测序；  sanger测序；  

中国优生与遗传杂志细胞遗传学与染色体疾病

基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用第671-673页

关键词: 基因拷贝数变异；  羊水细胞；  染色体异常；  产前诊断；  

高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用第674-675页

关键词: 高通量测序；  羊水细胞；  染色体；  核型分析；  

洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析第676-678页

关键词: 男性不育症；  染色体核型；  y染色体微缺失；  

绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用第679-681页

关键词: 流产胚胎；  绒毛细胞；  产前诊断；  染色体；  核型分析；  

扬州地区993例妊娠中期羊水染色体核型结果及临床分析第682-684页

关键词: 羊膜腔穿刺；  染色体异常；  产前诊断；  遗传咨询；