作者：周玉侠; 王菊; 牛婷婷产前诊断指征基因芯片
摘要：目的探讨基因芯片在不同产前诊断指征中的应用价值。方法选择226例不同产前诊断指征孕中期孕妇羊水标本,提取DNA,进行基因芯片检测。结果226例羊水细胞羊膜腔穿刺术成功率100%,基因芯片技术检测成功率100%。不同产前诊断指征异常检出率及阳性诊断率有差异,其中NIPT高风险异常检出率较高(34.5%),产前筛查高风险异常检出率较低(14.5%)。同时本研究发现阳性诊断率为8.8%,其中NIPT高风险阳性诊断率最高(31%),超声异常阳性诊断率为10%,产前筛查高风险阳性诊断率较低(1.4%)。结论正确把握产前诊断指征,恰当运用基因芯片技术,可提高胎儿染色体异常检出率,避免染色体病患儿出生。
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