作者：杨延龙; 谢明水gcngs耳聋基因筛查
摘要：目的探究基因芯片(GC)联合二代测序技术(NGS)检测在产前耳聋基因筛查中的应用价值。方法选取2016年1月到2018年1月在我院产前筛查中心行孕妇外周血耳聋基因芯片及二代测序技术检测的孕妇及其新生儿资料。使用自身对照法,回顾性分析GC、NGS筛查和两者联合使用三种方法之间的准确率、灵敏度以及特异度等指标。结果全部病例420例,有效随访者360例,最终确诊为携带耳聋突变基因孕妇为18例,发病率为5.0%。其中GJB2基因突变11例(包括6例235delC和5例299-300delAT位点突变),携带率为3.1%(11/360);GJB3基因突变3例(包括2例538C>T和1例1555A>G位点突变),携带率为0.8%(3/360);SLC26A4(PDS基因突变4例(均为IVS7-2A>G位点突变),携带率为1.1%(4/360)。结论 GC联合NGS法应用于产前耳聋基因的筛查,可提高其诊断准确率和特异度,具有较高的临床应用价值,值得进一步推广使用。
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