作者：眭建忠; 陈蔚瑜; 陈汝芳; 黄淑瑜; 欧水英孕早期绒毛活检产前诊断荧光原位杂交技术
摘要：目的探讨B超引导下经腹绒毛取材在孕早期产前诊断中的应用价值。方法孕早期(11~13+6w)B超引导下经腹绒毛取材60例,其中25例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型,同时进行荧光原位杂交(FISH)快速分子诊断。35例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果 60例高危孕妇取材时间为11~13+6w,穿刺成功率100%,诊断2例21三体综合症,1例18三体综合症,1例Turner综合症,5例重型α-地中海贫血,4例重型β-地中海贫血及16例轻型地中海贫血。结论孕11~13+6w行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早发现,早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率。
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