作者：应玲文; 宗卿; 马倩身材矮小外周血染色体核型分析染色体异常
摘要：目的探讨儿童身材矮小与染色体核型异常的关系。方法对我院2015年1月-2018年6月在我院就诊的824例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 824例身材矮小儿童检出染色体异常核型54例,异常检出率6.55%;X染色体异常16例(29.63%),其中X染色体数目异常9例(16.67%),X染色体结构异常6例(11.11%)。常染色体异常38例(70.37%),其中染色体多态性32例(59.26%),21三体2例(3.70%),染色体易位4例(7.41%)。结论染色体异常是导致儿童身材矮小的主要原因。
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