外显子测序技术在人类疾病中的应用研究

作者：李启英; 张君; 庞爽外显子测序肿瘤复杂疾病遗传病序

摘要：随着分子遗传学技术的迅速发展,因大部分遗传性疾病的致病性基因突变集中于约1%的外显子区,故外显子测序技术在医学研究领域的应用越来越广泛,其被广泛应用于肿瘤等人类复杂疾病、单基因遗传病及动植物领域的研究。本文旨在总结外显子测序技术在人类疾病中的应用研究。

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