作者：吴维实; 陈爱华; 陈垂海三亚地区地中海贫血基因突变儿童
摘要：目的了解2017年度三亚地区儿童地贫患病率及其基因突变类型。方法回顾性分析2017年度来自三亚市四区2000例(每区500例)行血常规、CRP和血红蛋白检测的儿童的临床资料,统计地贫的患病率,对α-地贫儿用gap-PCR方法、β-地贫儿用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果 2017年度三亚地区儿童地贫筛查阳性率为10.30%(206/2000),基因诊断阳性率为7.85%(157/2000)。其中,天涯区约占23.57%(37/157)、海棠湾区约占25.47%(40/157)、吉阳区约占26.11%(41/157)及崖州区约占24.84%(39/157),其区域间的差异性均无统计学意义(P>0.05)。经基因诊断并确诊为地贫的157例患儿中,α-地贫62.42%(98/157),β-地贫35.67%(56/157)以及α合并β地贫1.91%(3/157)。其中,98例α-地贫儿中,--SEA/αα型为54.08%(53/98),-α4.2/αα型为15.31%(15/98),-α4.2/-α4.2型9.18%(9/98),-α3.7/αα型7.14%(7/98)及HbH病为4.08%(4/98);56例β-地贫儿中检出8个基因位点突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)46.43%(26/56),IVS-Int654(C→T)21.43%(12/56),TATAbox-28(A→G)12.5%(7/56),CDs14/15(+G)8.93%(5/56),CD17(A→T)5.36%(3/56),27-28(+C)1.78%(1/56),CD71-72(+A)1.78%(1/56)和CD26(G→A)1.78%(1/56)。结论 2017年度三亚地区儿童地贫患病率大约为7.85%,较2015年13.65%有下降趋势,α-地贫儿以-SEA/αα型居多,β-地贫儿以CD41-42(-CTTT)突变为最常见,而继续开展遗传咨询、婚检及产前诊断等对减少该地区地贫儿出生、实现优育优生十分裨益。
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