作者：陈允国; 宫剑; 邢超; 楼文文遗传咨询者临床表型外周血染色体核型分析染色体多态性性染色体染色体易位
摘要：目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常与其临床表型的关系。方法选自2017年6月-2018年5月在我院就诊1877例遗传咨询者按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,进行G显带染色体核型分析。结果共检出214例异常染色体核型,异常率11.40%。其中D和G组随体变异13例,次缢痕区加长或缩短有54例,9号染色体倒位24例,Y染色体变异56例,染色体易位25例,性染色体数目结构异常21例,21三体综合征21例。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,是不良孕产史、闭经、不孕不育、智力低下、先天畸形和身材矮小重要病因,因此遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
