作者：周岩; 周永安; 李超肝豆状核变性脊髓小脑共济失调基因检测atp7batxn3
摘要：目的应用聚合酶链式反应及Sanger测序法对一例神经系统性疾病患者进行鉴别诊断,辅助临床确诊。方法对患者进行外周血DNA提取后,使用聚合酶链式反应和Sanger测序法分析基因组DNA改变,并对其家系以及100例正常人进行DNA分析,从而辅助临床进行疾病确诊。结果基因组DNA分析发现,患者携带肝豆状核变性相关基因ATP7B的3个突变(11号外显子c.36G >A、12号外显子c.125G >A?和13号外显子c.108T >G),但是家系内成员和正常人也有携带。同时发现患者脊髓小脑共济失调相关基因ATXN3中CAG重复次数为27/57,超过正常重复次数(12-40)。结论通过基因检测技术对患者基因组DNA进行分析,结合相应临床症状,确诊该患者为3型脊髓小脑共济失调。因此,对于临床上难以鉴别的疑难病例,可以考虑使用分子生物学检测辅助诊断。
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