作者：楚伟; 王方娜; 高健; 李亚丽; 余小平; 郭...产前诊断超声软指标18三体综合征脉络丛囊肿
摘要：目的探讨18三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2014年6月至2017年6月我院产前诊断确诊胎儿染色体核型为18三体的共计52例,分析其产前诊断指征。结果确诊为18三体的52例中产前诊断指征中有超声软指标阳性或超声异常的51例,占98.08%;母血清生化指标产前筛查18三体高危22例,占42.31%;无创胎儿DNA筛查18三体高危12例,占23.08%;高龄因素10例,占19.23%。因单一指征行产前诊断者15例,占28.85%,其中超声软指标阳性或超声异常14例,无创DNA筛查高风险1例。因2个或2个以上指征者37例,占71.15%。超声软指标阳性或超声异常者中出现频率由高到低主要为脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈后皮肤皱褶增厚、肢体发育异常等。结论孕期超声检查结合血清学筛查等多种筛查方式,及早发现可疑18三体胎儿,行进一步产前诊断以避免染色体异常胎儿的出生。
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