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新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例

作者:沈玉燕; 黎剑; 肖刚新生儿疾病筛查瓜氨酸血症apgar评分临床病例出生体重父亲年龄母亲年龄

摘要:1临床病例 患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因"新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症"入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"瓜氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。

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