作者：蔡素清; 郭正琴; 黄蒂娜; 陈雪清; 左娟高龄孕妇无创dna产前检测染色体核型
摘要：目的探讨无创DNA产前检测在高龄孕妇中的应用价值。方法研究组：508例高龄孕妇无创DNA产前检测,结果高风险者进行羊水细胞染色体核型分析;对照组：195例高龄孕妇直接羊水穿刺。比较两组胎儿染色体非整倍体结果。结果 508例高龄孕妇无创DNA产前检测共检出：2例21三体,2例18三体,5例性染色体条数异常,1例dup（18q22.1-18q22.2）;其中9例行羊膜腔内穿刺,染色体检查结果：2例21三体,2例18三体,1例45,XO,2例47,XXX,1例47,XYY,1例46,XN。195例高龄孕妇直接羊穿组共检出：2例21三体;1例45,XO;1例47,XXX;1例嵌合体;8例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率无统计学差异（P﹥0.05）。结论无创DNA产前检测安全简便,检测时限长,对胎儿非整倍体染色体疾病检出率高,在高龄孕妇中有很好的应用价值。
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