作者：陈琨; 廖喆; 唐澜南; 任凌雁y染色体azf微缺失多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法实时荧光定量pcr检测法染色体核型分析
摘要：目的比较多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法（检测15个位点）和实时荧光定量PCR检测法（检测6个位点）检测Y染色体AZF微缺失。方法对575例不育症患者随机选择两种不同检测法进行检测（电泳法检测300例,荧光PCR法检测275例）。结果电泳法检测出AZF微缺率为8.33%（25/300）,荧光PCR法检出AZF微缺率为5.82%（16/275）;使用电泳法检出1例患者仅缺失AZFb（sy133、sy145）,该位点为荧光PCR法不涉及,同时患者染色体核型为46,XY,del（Y）（q11.23）。结论虽然电泳法检出率高于荧光PCR法,同时检测染色体核型可弥补荧光PCR漏检率。
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