作者：梅金枝; 王凯旋尿道下裂外周血染色体核型分析
摘要：目的探讨儿童尿道下裂与外周血染色体核型异常关系。方法对我院2010年以来128例尿道下裂儿童进行外周血染色体核型检查。结果 128例尿道下裂儿童进行了外周血染色体核型分析检查,其中检出核型异常者12例（9.38%）;其中47,XXY 6例（50%）,46,X,inv（Y）2例（16.67%）,48,XXYY 1例（8.33%）,45,X/46,XY 1例（8.33%）,环状Y 46,XY,r（Y）1例（8.33%）,46,XX 1例（8.33%）。结论性染色体异常是导致儿童尿道下裂发生的重要原因。
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