早孕期胎儿颈部透明层增厚合并致死性骨发育不全的产前诊断

作者：张秀兴; 李东至致死性骨发育不全颈部透明层fgfr3基因产前诊断

摘要：目的 报道致死性骨发育不全的早期产前诊断方法,指导临床实践。方法 在孕早期通过超声检查胎儿颈部透明层,在孕中期进行胎儿结构筛查,并用分子诊断技术确诊。结果 孕早期诊断1例颈部透明层增厚病例,孕中期超声检查提示致死性骨发育不全I型表现,分子诊断证实为FGFR3基因c.742C〉T（p.R248C）突变。结论 致死性骨发育不全可以通过结合超声及分子技术早期产前诊断。

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