作者：乐萍; 张小珍; 霍小春; 黎文婷; 李垠娇微阵列比较基因组杂交染色体不平衡变异
摘要：目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法 选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果。结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有5例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,对2例G显带未识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断,并对1例镜下染色体出现无法确定来源的额外染色体条带进行确诊。结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有敏感性、特异性和高分辨率,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型—表型关系的诊断具有重要的应用价值。
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