作者：陶莹; 杨彦; 蒋涛新生儿筛查苯丙酮尿症治疗随访
摘要：目的回顾性分析镇江市2002年04月-201 6年06月279752例新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）的筛查结果。方法在新生儿出生后72h后采足跟血,采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）的浓度。结果 镇江市14年共筛查新生儿279752例,筛查率和血片合格率逐年递增,已建立完善的新生儿筛查网络;共筛查出HPA21例,发病率为1：13322,男女性别比例无明显差异,但患儿祖籍多为外省（市）。结论 镇江市新生儿HPA的发病率低于全国平均水平,也低于兄弟城市;坚持“早诊断、早治疗”的原则,坚持长期规范合理的治疗方法;建议政府加强对外来流动人口的监管和政策支持,不断降低镇江市HPA患儿的发病率。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
