作者：高晓鹏; 黄妮娜; 苏德成; 葛颖; 杨颖y染色体g显带y染色体多态性男性患儿临床效应
摘要：目的探讨Y染色体长度变异性与男性患儿之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带技术核型分析968例男性检测者,并对其检测结果进行回顾性分析和统计学分析。结果检出异常核型共90例,Y染色体长度异常者为54例,其中大Y染色体携带者44例,占男性异常核型的48.89%;10例小Y染色体患者,占男性异常核型的11.11%。余36例为两性畸形异常核型,占40%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论 Y染色体的变异均会不同程度地在男性患儿中导致临床效应,有一定的临床意义。
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