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新生儿原发性肉碱缺乏症一例

作者:沈玉燕; 黎剑; 肖刚; 冯宗辉肉碱缺乏症皮肤弹性皮下出血入院体查瞳孔等大呼吸急促皮下结节等圆前囟游离肉碱

摘要:1病例患儿,女,2月3天,因"咳嗽3天"入院,入院体查:T 36.5℃,P 156次/分,R53次/分,WT 4.4kg,发育正常,营养中等,神情,精神差,喜用力,头喜后仰,易惊,呼吸急促,无发绀,全身皮肤巩膜无黄染,皮肤弹性正常,无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕、毛发分布正常,全身无水肿,全身浅表淋巴结无肿大,头颅、五官无畸形,前囟2cm×2cm,平坦,张力可,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,外耳道无流脓,鼻翼轻微煽动,鼻腔无异常分泌物,咽充血,无脓性分泌物,颈软无抵抗,颈动脉搏动正常,气管居中,甲状腺不大,颈静脉无充盈,胸廓无畸形,呼吸规整,可见吸气三凹征,双肺叩诊清音,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音、痰鸣音,无胸膜摩擦音,心前区无隆起,心尖搏动正常,心浊音界正常,心率156次/分.

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中国优生与遗传

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