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产前诊断NT增厚16p13.3微重复综合征胎儿一例

作者:覃婷; 田矛; 张继红nt地中海贫血基因产前诊断淋巴水囊瘤胎儿组织血细胞分析内透声颅骨光环单活胎

摘要:1临床资料 孕妇30岁,孕1产0,停经13w,超声提示宫内见一胎儿,颅骨光环完整,胎儿顶臀径73mm,NT 5.9mm,内透声差,见光点及光带回声,见胎心,搏动规律,胎动好,脊柱连续性好。超声提示:宫内单活胎,早孕(相当于孕13周3天),胎儿NT增厚,不除外淋巴水囊瘤。孕妇丈夫29岁,血细胞分析MCV、MCH下降,血红蛋白A2正常,地中海贫血基因分析检出东南亚缺失型α地中海贫血基因携带。

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中国优生与遗传

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