作者：沈晓婷 张成 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 ...脊肌萎缩症植入前遗传学诊断多重置换扩增单体型分析等位基因脱扣
摘要：目的建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症。方法采用多重置换扩增（MDA）对单细胞进行全基因组扩增,等位基因特异性扩增SMN1外显子7进行脊肌萎缩症（SMA）致病基因检测及采用与SMN基因紧密连锁的12个短串联重复序列（STR）进行SMA的单体型分析。结果共进行了80单个淋巴细胞及63个单卵裂球的MDA。MDA扩增效率在单淋巴细胞中为97.5%（78/80）,在单卵裂球为96.8%（61/63）。在单淋巴细胞及单卵裂球MDA产物中,总的PCR扩增效率和等位基因脱扣率（ADO）为分别为96.2%（587/610）和8.7%（52/597）,95.5%（722/756）和9.9%（54/547）。在单淋巴细胞MDA产物中,SMN1外显子7的PCR结果均与外周血结果相符,而单个卵裂球MDA产物中,有一个PCR扩增失败,扩增效率为98.4%（60/61）。结论该方法可用于常见的缺失型的SMA的PGD,而且可以应用于突变型的为SMA的PGD,为进一步的临床应用奠定了基础。
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