香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

作者：阙婷 李东明 李旺 林飞 徐钰琪 张强分子机制杂合子珠蛋白链合成香港单基因遗传病基因变异

摘要：地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病，根据缺陷的珠蛋白类型，可分为α、β、δ地贫等，其中α和β地贫是最常见的地贫类型，其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。

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