中国优生与遗传杂志统计源期刊

中国优生与遗传 2014年第12期杂志 文档列表

中国优生与遗传杂志专论

“下一代＂生物信息数据技术在医学遗传学教育中的应用第1-2页

关键词: 医学遗传学；  下一代测序；  基于案例的同伴合作学习；  

21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展第3-6页

关键词: 先天性肾上腺皮质增生；  cyp21a2基因；  dna序列分析；  

DNA池焦磷酸测序法在病例-对照关联研究中的应用第7-11页

关键词: dna池；  焦磷酸测序；  单核苷酸多态性；  基因分型；  

腺苷酸环化酶激活剂调控FMR1基因启动子活性及作用位点CRE的鉴定第12-13页

关键词: 双荧光素酶报告基因系统；  ac激动剂；  

RGS2基因多态性与淮安地区汉族妊娠期高血压易感性的相关性第14-16页

关键词: 妊娠期高血压；  rgs2基因；  多态性；  

山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G〉A位点的检测分析第17-18页

关键词: lober遗传性视神经病变；  原发性位点；  突变；  

香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制第19-20页

关键词: 分子机制；  杂合子；  珠蛋白链合成；  香港；  单基因遗传病；  基因变异；  

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型构成比研究第21-23页

关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血；  基因诊断；  基因型；  构成比；  

中山地区54258例育龄人群G6PD筛查结果分析第24-25页

关键词: g6pd；  育龄人群；  检出率；  优生优育；  

中国优生与遗传杂志细胞遗传学与染色体疾病

大规模平行测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的临床应用第28-30页

关键词: 自然流产；  绒毛组织；  染色体核型分析；  新一代基因测序；  大规模平行测序；  

罗伯逊易位型21三体永生淋巴细胞株的建立第31-33页

关键词: 罗伯逊易位；  eb病毒；  永生淋巴细胞株；  

采用FISH技术对202例ART患者早期自然流产绒毛全染色体的非整倍体研究第34-37页

关键词: 辅助生殖技术；  自然流产；  绒毛；  荧光原位杂交技术；  染色体非整倍体；  

南宁地区41例平衡易位携带者的细胞遗传学分析第38-39页

关键词: 平衡易位；  染色体；  不良孕产史；  

22例患者染色体裂隙现象分析探讨第40-41页

关键词: 染色体；  断裂或裂隙；  不良孕产史；  

胎儿染色体非整倍体与产前超声特征的对比分析第42-44页

关键词: 染色体；  非整倍体；  超声；