作者：陆澄秋 王惠娟 任芸芸 羊芸 汪吉梅proteus综合征新生儿半侧巨脑
摘要：目的探讨Proteus综合征的临床表现,诊断标准,鉴别诊断以及预后,以提高临床医生对该病的认识。方法报道1例新生儿Proteus综合征患儿的临床资料,并对近10年来已报道的新生儿病例进行文献复习。结果我院该病例至42天随访时,胸腹部血管斑发展为血管瘤,腹部出现脂肪瘤。结合文献报道的共8例Proteus综合征病例中,7/8例在出生时即有非对称性过度生长的表现,3/8例病例存在典型的脑回状结缔组织痣。4/8例具有血管畸形,其中2例最后被确定为联合型血管畸形。1/8例存在胸壁皮下肿瘤。1/8例存在肺囊肿。4/8例病例在病程中出现惊厥症状,其中3例为半侧巨脑畸形。结论 Proteus综合征是一种散发且表现复杂的罕见疾病,临床表现多样,差异很大,需严格按照一般标准和特殊标准进行诊断。该疾病无特殊治疗方法,需进行长期随访,对症治疗,有神经系统表现者预后较差。
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