珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展

作者：张耀平 李皇 黄承乐 班副植 冯国钢 黄荣...珠蛋白生成障碍性贫血实验室诊断地中海贫血珠蛋白链合成海洋性贫血发病机制基因缺失血红蛋白

摘要：1地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血，因早年发生病例多属于地中海沿岸民族，故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国，我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。

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