作者：张美杰 马喆 邢连喜 高晓彩 张富昌 李军...notch3基因cadasil认知功能障碍
摘要：近年来研究发现Notch3基因是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的首选致病基因。170多种Notch3基因突变类型显示Notch3基因的突变与CADASIL发病机制有关，但机理不明。CADASIL基因突变类型筛查显示可能存在其它类型的Notch3基因突变。对CADASIL的特点、CADASIL的Notch3基因突变类型、Notch3基因和CADASIL与认知功能障碍之间的关系等方面进行综述，以期为突变筛查、致病机理和临床治疗研究提供参考。
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