中国优生与遗传杂志统计源期刊

中国优生与遗传 2012年第11期杂志 文档列表

中国优生与遗传杂志细胞遗传学与染色体疾病

Notch3基因突变引起遗传性脑动脉病CADASIL的研究进展第1-3页

关键词: notch3基因；  cadasil；  认知功能障碍；  

MMP-9与TIMP-2在妊娠期高血压疾病中的研究第4-5页

关键词: 妊娠期高血压疾病；  

TCAB1基因RNAi慢病毒载体的构建及在人子宫内膜间质细胞中沉默TCAB1基因的效应第6-8页

关键词: tcab1；  shrna；  rna干扰；  慢病毒载体；  子宫内膜异位症；  

HEXIM1在先天性心脏病室间隔缺损中的突变及表达研究第9-11页

关键词: hexim1；  先天性心脏病；  室间隔缺损；  突变；  表达；  

ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良第12-13页

关键词: 先天性无汗性外胚层发育不良；  x连锁隐性遗传；  ed1基因突变；  

X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系EDA新发突变第14-14页

关键词: 基因突变；  eda基因；  

应用高分辨熔解曲线技术检测先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性第17-19页

关键词: 高分辨率熔解曲线；  hirschsprung病；  多态性；  单核苷酸；  

唐氏综合征患儿母亲MTHFR C677T基因多态性及血浆叶酸、同型半胱氨酸水平的研究第20-22页

关键词: 唐氏综合征；  叶酸；  同型半胱氨酸；  基因多态性；  亚甲基四氢叶酸还原酶；  

多囊卵巢综合征患者脂联素和C-反应蛋白与颈动脉内膜中层厚度的关系第24-26页

关键词: 多囊卵巢综合征；  脂联素；  内中膜厚度；  c反应蛋白；  早期动脉粥样硬化；  

中药六味地黄汤对衰老大鼠性激素与其受体表达的影响第27-29页

关键词: 六味地黄汤；  卵巢；  性激素；  

应用毛细管血红蛋白电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring第30-30页

关键词: 血红蛋白constant；  spring；  毛细管电泳；  筛查；  

应用遗传学分析方法诊断遗传性血小板减少综合征第32-33页

关键词: 遗传性血小板减少症；  

265例不明原因智力障碍遗传学病因分析研究第34-36页

关键词: 智力障碍；  染色体；  亚端粒；  多重pcr；  

孕早期绒毛FISH检测和染色体核型分析在产前诊断中应用比较第37-38页

关键词: 绒毛染色体制备；  荧光原位杂交；  核型分析；  

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用第39-40页

关键词: 荧光原位杂交；  产前诊断；  染色体异常；