作者：易招师 钟建民假性甲状旁腺功能减退症遗传学gnas基因albright遗传性骨营养不良
摘要：假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性。研究发现PHP的发病与GNAS基因启动子、编码Gsα的外显子突变及GNAS基因印记缺陷密切相关。本文就PHP的分型、发病机制、存在的问题及今后的研究方向,特别是各型在分子遗传学上的研究进展进行了详尽的介绍。
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