作者：贾国华 李丹凤成骨不全常染色体显性遗传蓝巩膜反复骨折
摘要：目的探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断。方法对一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析。结果本家系四代25人中，有患者16例，（男性5例，女性11例）；年龄从14岁至60岁；2名女性患者已亡故。蓝巩膜患者15人；11例出现过骨折；7人进行性听力丧失。结论做好孕前、产前咨询与指导，及时产前筛查，产前超声波检查为诊断本病的首选方法；必要时做羊水及绒毛的基因分析，以筛查出患儿，避免下一代因罹患本病而影响生活质量。
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