Joubert综合征二例报道

作者：李玉堂 陈军 胡丽娜joubert综合征足月剖腹产发育落后反应迟钝听觉反应第一胎无窒息家族史

摘要：病例：例1，男，5个月，因生后至今竖头不稳、不能视物入院。患儿系第一胎第一产，足月剖腹产，生后无窒息、黄疸、惊厥等。运动智力发育落后，至今竖头不稳，不会翻身，不认母亲，视觉差，不能视物。家族史无特殊。查体：营养中等，对外界反应迟钝，不能注视及追视，听觉反应存在，皮肤、毛发无异常，头围41cm，面容无明显特殊，心肺无异常，

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