作者：强荣 秦翠云 刘慧 张利平苯丙酮尿症生育结局出生缺陷发生率隐性遗传代谢病生育指导高苯丙氨酸脑组织损害常染色体
摘要：苯丙酮尿症是一种比较常见的常染色体隐性遗传代谢病，发生率1／万左右。目前国内较早得到治疗的苯丙酮尿症者已经进入婚育年龄，由于遗传基因的特殊性和高苯丙氨酸血浓度的特点，后代有可能出现流产、胎儿脑组织损害，心脏畸形，小头畸形等严重后果。为了减少出生缺陷发生率，对苯丙酮尿症者进行生育指导和干预，有重要意义。2005年-2008年，我院遗传优生门诊对2例苯丙酮尿症者进行了生育指导和干预。现对其临床资料分析报道。
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