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开封地区新近发现的世界首报染色体异常核型报告及分析

作者:申华 冯杏琳染色体异常核型世界首报开封地区染色体短臂缺失turner征染色体核型染色体检查家系调查

摘要:病例1:外周血染色体核型为.46,X,t(X;13)(p22.1;p12)因患者女儿身材矮小疑Turner征做染色体检查为X染色体短臂缺失而做家系调查发现。女儿染色体核型为46,X,del(X)(p22.1)。

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