作者：何丽娟 李冬至 梁德民 高秋 曹毅致死性侏儒基因突变成纤维细胞生长因子受体3畸形
摘要：目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死性侏儒胎儿长骨极短，可有不同程度的弯曲，四肢软组织堆积，胸腔狭小、肋骨短，心胸比例大于正常，腹部膨隆，头颅大、前额突，塌鼻。结论致死性侏儒是一种最常见的致死性短肢畸形，由纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变所致，具有明确的临床、影像学和病理学特征。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
