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母血清筛查21三体、18三体阳性病例的产前诊断

作者:苗正友 金玉霞 柴晓俊产前筛查唐氏综合征三体型

摘要:目的探讨孕中期母血清筛查21-三体,18-三体阳性病例的染色体异常情况。方法AFP和Free-heG13用美国PE公司的时间分辨免疫荧光分析系统测定,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值。阳性病例进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养。结果在54580例产前筛中有2615例为21-三体或18-三体阳性病例,占总筛查人数的4.79%。其中对1161例阳性病例进行了染色体分析(占总阳性数的44.4%)。结果发现29例异常核型,其中21-三体14例,18-三体5例,性染色体异常3例,其他异常核型7例,异常发生率2.49%。结论母血清产前筛查结合羊水诊断能够有效的避免胎儿染色体异常的发生。

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