作者：郭奕斌; 郭春苗; 王晶晶; 孟亚仙; 杜传书遗传性侏儒假性软骨发育不全鉴别诊断致死性侏儒achhch多发性med
摘要：遗传性侏儒常见的有软骨发育不全（achondroptasia，ACH，MIM 100800）、软骨发育低下（hypoehondroplasia，HCH，MIM 146000）、致死性侏儒（thanatophorie dysplasia，TD，MIM 187600）、假性软骨发育不全（pseudoaehondroplasia，PSACH，MIM 177170）和多发性骨骺发育不全（multiple epiphyseal dysplasia，MED，MIM132400）等，其中以ACH最为常见。
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