作者：阳豫; 汤雪薇致死性侏儒产前诊断成纤维细胞生长因子受体3基因突变
摘要：目的探讨致死性侏儒Ⅰ型（thanatophoric dysplasia type 1,TD 1）的基因突变情况。方法经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因突变。结果3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C→T（R248C）杂合突变。结论对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊。
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