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遗传性痉挛性截瘫一家系报道

作者:孟祥凤; 刘世国; 马旭遗传性痉挛性截瘫家系报道步态不稳跟腱反射进行性加重上下楼梯剪刀步态行走困难

摘要:先证者(Ⅳ11)男,36岁,10岁左右前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈现进行性加重。现已经出现剪刀步态,行走困难。体检:智能正常,Huffman(+),痉挛步态(+),双下肢肌力(+++++)髌阵孪(+),腱反射(+++)跟腱反射(+++)病理征(+)视力(-)弓形足。

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中国优生与遗传

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