作者：覃钢; 杨卫染色体异常世界首报家族遗传病史足月分娩近亲婚配营养不良尿道下裂原始反射
摘要：病例：患者男，52d，系第一胎，足月分娩，父母非近亲婚配，否认家族遗传病史及家族史。患儿出生10d出现喉喘鸣，患儿一直出汗，每天要换5～6次衣裤。因气喘，面色青紫，喉鸣加重而就诊。体检：T37℃，P160次／min，PR76次／min，体重2．9kg。营养不良、中度脱水貌，神差，反应差，全身皮肤轻度黄染，头颅无畸形，双眼眶稍凹陷，眼活动正常，耳位稍低，下颌小，双手通贯掌，尿道下裂，四肢张力、肌力正常，原始反射减弱，病理征未引出。
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