作者：姚力诺新生儿先天性甲低苯丙酮尿症筛查治疗
摘要：目的对江西省新生儿进行苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查与治疗．方法我省地（市）及部分县级医院出生的新生儿。方法CH筛查检测指标为血促甲状腺素（TSH）水平，测定采用时间分辨荧光免疫分析（DELFI1A）；PKU筛查检测指标为苯丙氨酸（phe），分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果（1）共筛查新生儿214246例，CH患儿147例，发病率1／1458。（2）高苯丙氨酸血症12例，发病率1／17855，其中恶性PKU（BH4D）4例。结论加大新生儿筛查力度，动员全社会关心和支持这项工作，让所有孩子一出生就接受新生儿筛查，这对提高我国出生人口素质有极其重要的意义。
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