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无精子症患者的遗传学检测及病因分析

作者:高选; 陈子江; 卢少明; 陈虹; 刘燕无精子症染色体柱型分析无精子因子

摘要:目的探讨无精子症患者的遗传学机制.方法随机选择无精子症患者136人,进行染色体核型分析及AZF因子检测,综合比较分析结果.结果细胞遗传学分析,染色体异常占13.24%,其中47,XXY 12例,占异常的66.67%,45,XY,t(13;14)2例,占异常核型的11.11%,46,XY,Y稍大4例,占异常核型的22.22%.AZF检测因子结果,24例有位点缺失,占17.64%,其中有2例染色体表现为大Y.结论遗传因素是无精子症患者的重要病因,对无精子症患者行遗传咨询及遗传检测十分必要.

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