作者：颜军昊; 胡京美; 陈子江21三体非整倍体高育龄原位杂交荧光植入前诊断
摘要：目的运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.方法应用FITC标记的21号着丝粒探针对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎活检后单个卵裂球进行遗传学检测,选择正常信号或携带者信号核型胚胎进行移植.结果常规单精子显微注射-胚胎移植(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后获取胚胎4个,活检优质胚胎3个,杂交后每个卵裂球均出现3个21号染色体完整信号,认为3个胚胎均为21三体异常胚胎,故建议放弃移植,从而成功避免了21三体患儿的出生.结论运用21号染色体着丝粒探针荧光原位杂交技术对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断是可行的,同时也是必要的,是避免非整倍体患儿出生的重要途径.
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