作者：蔡正维; 芦伟; 熊安秀; 姜敏; 王敏十二指肠闭锁马凡综合征内脏反位频繁呕吐羊水早破术中发现胎盘钙化近亲婚配患儿父母遗传病史体格检查锁骨中线腹部b超碘油造影上消化道24h羊水量无杂音心脏膈下
摘要：病例:患儿,男,10d,因生后频繁呕吐10d,发热1d入院.患儿系第2胎第1产孕38w,因羊水早破24h剖腹产出生,术中发现羊水量多,胎盘钙化;患儿父母非近亲婚配,家族中无遗传病史.体格检查:发育正常,体重,身长,体型瘦长,四肢修长,指趾呈蜘蛛状,"拇指征"阳性,心尖搏动在右侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处,心音正常,无杂音,双肺无异常,心脏及腹部B超显示:心脏呈"镜影"样转至右位,肝位于左膈下,胃位于右膈下;上消化道碘油造影示:十二指肠闭锁.诊断:马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁.
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