作者：张慧敏; 孙筱放产前诊断技术唐氏综合征分子遗传学技术治疗细胞遗传学常见常染色体异常培养必然趋势优势
摘要：唐氏综合征是最常见的常染色体异常.由于缺乏有效的治疗,尽早进行产前筛查和诊断,终止妊娠是降低其出生率的有效途径.产前诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和分子遗传学技术,两者各有各的优势.细胞遗传学技术精确性高,是诊断染色体的金标准,但检测周期长,技术要求高,易被污染导致培养失败,不利于快速诊断,限制了其广泛应用.而分子遗传学技术快速、敏感、特异性强,为染色体、基因的检测开辟了一条新路,现已发展了对多种疾病的诊断方法,成为国外部分大医疗机构常规的产前诊断方法.将这两种方法结合起来是产前诊断技术发展的必然趋势.
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