眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变

作者：李洪义; 吴维青; 郑辉眼皮肤白化病酪氨酸酶基因p基因基因突变常染色体隐性遗传

摘要：白化病(albinism)是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视力低下等.皮肤缺乏色素的保护,对紫外线敏感,易于患皮肤癌.

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