染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析

作者：叶志纯; 赵蕊; 祝兴元染色体11q部分三体综合征细胞遗传学染色体平衡易位临床表现小儿

摘要：1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携带者的11q部分三体综合征患儿,其染色体核型经医学遗传学国家重点实验室医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型,现报告分析如下.

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社