作者：马亚萍 徐庄剑特纳综合征先天性卵巢发育不全综合征诊疗继续医学教育项目碳水化合物代谢异常自身免疫性疾病流产胎儿生殖系统异常
摘要：特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,其缺少一条性染色体或者X染色体的一部分（包括其短臂的顶端部分）,卵巢被条索状纤维组织所取代,是人类惟一能生存的单体综合征,也是临床上较常见的染色体疾病之一.特纳综合征发病率为活产新生女婴的1/4000～1/2500.在自发流产胎儿中有18％～20％患有特纳综合征,患有特纳综合征的胎儿99％以上流产.特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外,还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等.2010年美国继续医学教育评审委员会和美国内分泌协会共同制定了特纳综合征临床路径,我们通过参与该继续医学教育项目学习并查阅近年国外相关文献,对特纳综合征的诊疗新进展进行综述.
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